แต่งงาน–มีลูก ต้องรู้ โรค “กล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA)” ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนไทย 1 ใน 56 เป็นพาหะ
ในช่วงหลังมานี้ ประเทศไทยเริ่มมีกระแสการพูดถึงโรคหายากในเด็กเพิ่มมากขึ้น หนึ่งในโรคที่ได้รับความสนใจและถือเป็นภัยใกล้ตัวคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (SMA: Spinal Muscular Atrophy) โรคทางพันธุกรรมนี้ส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ อ่อนแรงลงและเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว รวมถึงการหายใจ เด็กหลายคนไม่สามารถมีชีวิตยืนยาวเกิน 2 ปีหากไม่ได้รับการรักษา โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรงและมีอัตราการเสียชีวิตที่สูงในเด็ก ด้วยอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน ในประเทศไทย โรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1ซึ่งควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อไปตามเวลา โรคนี้แบ่งออกเป็น SMA ชนิดที่ 1, 2, 3 และ ชนิดที่พบน้อย (ชนิดที่ 0 และ 4) โดยแบ่งตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง ตั้งแต่ชนิดรุนแรงมาก (ชนิดที่ 0 และ 1) ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด – ช่วง 2 ขวบปีแรก จนถึงชนิดที่พบในผู้ใหญ่…
